Association of Predisposing Haplotype Snp-Markers of HBB Gene in Thalassaemia

نویسندگان

چکیده

Most of the beta thalassaemia cases are heterogeneous at molecular level. The genetic variation arises due to mutation a single beta-globin gene (HBB) on chromosome 11p15.5. Eventhough, basis and natural history this disorder still not well understood clinical presentation in certain patients was always correlated with diagnosis [1].
 
 study aimed evaluate predisposing effect HBB polymorphisms their haplotypes conferring beta-thalassaemia Malaysia using bioinformatics tool. Archived genotype data for five tagging SNPs assigned as c.9T/C, IVS2-16G/C, IVS2-74T/G, 3'UTR +314G/A +316A/C across patient group (n=433) normal control (n=794) controls were retrieved from year 2011 2016 Institute Medical Research (IMR). analysed individual SNP-based association analysis haplotype-based SHEsis online software.
 all races showed significant four (c.9T/C, P-value = 0.014; 0.017; 3'UTR+314G/A, P value 2.08x108; 3'UTR+316A/C, 0.021). However, IVS2-74T/G did show 0.763 (Table 1). We further revealed two susceptible (haplotype TGTAA, 1.68x10-7, OR 2.382 [1.707~3.325]; haplotype CCTGC, 0.003, 1.300 [1.089~1.551]). Meanwhile, one protective observed TGTGA (P-value 2.99x10-7, 0.625 [0.522~0.749]) 2).
 In conclusion, suggests potential

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

the study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region

چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...

15 صفحه اول

investigation of (meta)discourse markers in elt coursebooks

the present study aimed to investigate representation of discourse markers and metadiscourse markers in conversations and readings of general elt coursebook series used in the language centers of iran. to this aim, four elt coursebooks popularly taught in language centers of this country were analyzed based on fung and carter’s (2007) framework regarding discourse markers and hyland’s (2005) fr...

A Genome-Wide Association Study for Agronomic Traits in Soybean Using SNP Markers and SNP-Based Haplotype Analysis

Mapping quantitative trait loci through the use of linkage disequilibrium (LD) in populations of unrelated individuals provides a valuable approach for dissecting the genetic basis of complex traits in soybean (Glycine max). The haplotype-based genome-wide association study (GWAS) has now been proposed as a complementary approach to intensify benefits from LD, which enable to assess the genetic...

متن کامل

Optimal selection of SNP markers for disease association studies.

Genetic association studies with population samples hold the promise of uncovering the susceptibility genes underlying the heritability of complex or common disease. Most association studies rely on the use of surrogate markers, single-nucleotide polymorphism (SNP) being the most suitable due to their abundance and ease of scoring. SNP marker selection is aimed to increase the chances that at l...

متن کامل

faculty of psychology and social sciences group of anthropology master thesis in major of anthropology

چکیده پایان نامه (شامل خلاصه، اهداف، روش های اجرا و نتایج به دست آمده): کار جمع آوری گو یش های محلی در سال های اخیر شتاب امیدوار کننده ای به خود گرفته است. شاید از بارزترین اهداف جمع آوری گویش های مختلف، ثبت و ضبط آن، جلوگیری از نابودی و مهمتر از همه حل مشکلات دستوری زبان رسمی باشد. دقت در فرآیند های زبانی گویش های محلی نوع ارتباط مردم نواحی مختلف با پیرامون نشان را به ما نشان خواهد داد. از س...

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Asian Journal of Medicine and Biomedicine

سال: 2022

ISSN: ['2600-8173']

DOI: https://doi.org/10.37231/ajmb.2022.6.s1.531